第9个国际庞贝病日 专家呼吁:他们的需求应当被看见
4月15日消息:今天是第九个国际庞贝病日,庞贝病又称糖原累积病II型,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于患者体内缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA),导致糖原不能被降解而堆积在体内,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。目前,庞贝病最有效的治疗方法是酶替代治疗,每两周注射一次,长期用药。
数据显示,我国已发现的庞贝病患者仅有200余例,而上海确诊患者不足10例。庞贝病是为数不多"有药可用"的罕见病,与疾病的斗争是一场与时间的赛跑,但沉重的负担让大多数家庭"跑"不动,只能原地等待。因此,专家们㛑呼吁,尽快构建多层次保障,接力庞贝患者的生命线。
家住上海金山区的辰辰(化名)是在等待了四年以后才等来入组临床试验的机会的。17岁的辰辰罹患的是庞贝病,当同龄孩子在肆意享受青春年少的轻狂时,他却连正常的行走都困难,甚至需要依赖呼吸机辅助生存。特效药是他目前唯一的救赎——每隔两周就要用药,这是他的生命线。
辰辰在用药后,身体有了明显改善。辰辰妈妈说:"2021年12月28号第一次用药,我很清楚记得这个日子,他说,身上有力气了,走路也没那么喘。"后来,他的胃口明显比以前好了,也长胖了,一家人终于露出难得的笑容。此前,因为特效药价格昂贵,辰辰在2018年4月确诊后就一直没有接受任何有效治疗,直到2021年12月才通过入组临床实验用上特效药,为期1年。
这是一场与时间的赛跑,但大多数家庭却"跑"不动,只能原地等待。辰辰现在依然坚持上学,但需要每天接送,没法和同龄人一样住校。谈到整个家庭,辰辰妈妈说,老人只能跟他们一起抹泪。
专家表示,从已有经验来看,越早使用治疗效果越好,病人的获益也会更多。目前,也有其他的新疗法也在探索当中,期待更多长效疗法给患者带来全新治疗选择。但超罕高值药物的可负担问题,仍是目前社会关注最高、矛盾较为集中的一个问题。患者用药负担极其沉重,但此类药物,往往是这一小群患者唯一的希望之窗。随着全社会对罕见病的关注度不断提升,一系列鼓励罕见病新药创新研发、加速审批上市、医保准入和临床使用的政策相继出台,为众多罕见病患者带来新的希望。
"每一位患者都值得被关爱,庞贝病患者也不例外。他们是上帝给人类认识自身的一把钥匙,是他们付出健康代价帮助人类探索自身,是我们中的一员。"复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授呼吁道:"作为一名临床医生,我觉得他们非常值得我们关注、关爱,我也非常期待能有一些像沪惠保等保障政策落地,让上海庞贝病患者可以享有同等待遇,病有所医,医有所药。"